GWAS 学习笔记：基因型数据格式转换与工具使用
1. 常见基因型数据格式
在全基因组关联分析（GWAS）中，常见的基因型数据格式包括：
VCF（Variant Call Format）：用于存储基因组变异信息的标准格式，支持多种变异类型（如 SNP、InDel 等），广泛用于基因组学研究。
HapMap 格式：一种简单的文本格式，用于存储基因型数据，适合群体遗传学分析。
PED（Pedigree）格式：用于存储基因型和家系信息的文本格式，常与 MAP 文件一起使用。
BED（Binary PED）格式：PED 格式的二进制版本，存储效率高，适合大规模数据处理。
1. VCF（Variant Call Format）
特点
标准格式：广泛用于存储基因组变异信息，支持多种变异类型（如 SNP、InDel、结构变异等）。
灵活性：可以存储丰富的变异信息，包括变异位置、基因型、质量分数、注释等。
扩展性：支持自定义注释字段，适合不同研究需求。
示例
##fileformat=VCFv4.2
##source=myImputationProgramV3.1
##INFO=
##INFO=
##INFO=
##FORMAT=
##FORMAT=
##FORMAT=
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT Sample1 Sample2
1 101 rs1234 A T 45 . NS=3;DP=10;AF=0.5 GT:GQ:DP 0/1:48:4 1/1:43:5
1 102 rs5678 C G 50 . NS=3;DP=11;AF=0.3 GT:GQ:DP 0/0:50:5 0/1:45:6
字段说明
#CHROM：染色体编号
POS：变异位置
ID：变异标识符（如 rs 编号）
REF：参考基因组的碱基
ALT：变异碱基
QUAL：变异质量分数
FILTER：过滤信息
INFO：额外的变异信息
FOR